| 研究課題/領域番号 |
25461539
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 帝京大学 (2014-2015)
東京大学 (2013) |
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研究代表者 |
三牧 正和 帝京大学, 医学部, 教授 (40392419)
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| 連携研究者 |
後藤 雄一 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 疾病研究第二部, 部長 (20225668)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | ミトコンドリア異常症 / 呼吸鎖複合体 / ミトコンドリアDNA / アセンブリーファクター / Blue Native電気泳動 / 遺伝 / 先天代謝異常 |
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| 研究成果の概要 |
ミトコンドリア異常症の疑われる患者の診断を確定するために、Blue Native 電気泳動(BN-PAGE)を用いた呼吸鎖複合体の解析や、ミトコンドリアDNAを含む遺伝子解析を行った。ミトコンドリアDNAの新規変異や、POLGなどの核遺伝子異常を見出し、呼吸鎖複合体の解析を診断に活かすことができた。また、m.3243A>Gなどの既知のミトコンドリアDNA異常も多数見出し、その症状と遺伝子異常の関係も明らかにした。さらに、FOXRED1遺伝子異常をもつ患者の呼吸鎖複合体の集合 (アセンブリー) の解析により、FOXRED1が複合体Iの形成に不可欠な因子であることを示した。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学
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