| 研究課題/領域番号 |
25461541
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
福田 冬季子 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (10458268)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | Pompe病 / miRNA / biomarker |
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| 研究実績の概要 |
Pompe病のエキソーム機能の解明とmicroRNA発現解析によるバイオマーカーの同定に関する研究として平成26年度は以下を行った。
１）Pompe病のexomeの細胞クリアランス機能の解析(基礎研究)：①モデルマウス骨格筋におけるexome発現解析②モデルマウス骨格筋におけるautophagosomeとexomeのfusion機能の解析③モデルマウス骨格筋におけるexomeに含有されるproteinの解析、２）microRNAの発現解析によるPompe病の病態解明とbiomarkerの検索：マウス骨格筋組織、血液から分離したmiRNAの解析、３）Pompe病患者のmicroRNAの発現解析によるPompe病の病態解明とbiomarkerの研究において、Pompe病患者のmicroRNAの発現解析とbiomarkerの探索を中心に、研究を進めている。骨格筋組織化学、骨格筋を用いたacid alpha glucosidase活性の低下によりPompe病と診断された乳児型5例および遅発型5例のPompe病患者につき、酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出した。網羅的なmicroRNA発現量の解析およびreal-time PCRによる発現量の解析に使用する。患者血清についてはmicroRNA発現量の実験により、biomarkerの探索するために、検体収集を行っている。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
希少疾患であるPompe病のヒト試料の確保に時間を要した。モデルマウスの飼育期間などの問題から、ヒト試料を用いた実験から優先して行っている。
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| 今後の研究の推進方策 |
Pompe病患者のmicroRNAの発現解析とbiomarkerの探索から研究を進める。骨格筋組織化学、骨格筋を用いたacid alpha glucosidase活性の低下によりPompe病と診断された乳児型5例および遅発型5例のPompe病患者につき、酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出し、網羅的なmicroRNA発現量の解析およびreal-time PCRによる発現量の解析に使用する。患者血清については検体収集を行い、microRNA発現量の実験を行う。モデルマウス骨格筋におけるexome発現解析については、モデルマウスから得る細胞の分化技術に関し、経験のある研究者と連絡をとり、研究を進める。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
対象疾患が希少疾患であるため、試料の確保に時間を要した。ヒト試料を用いての研究が具体的に進行をはじめたところであり、計画の物品購入、実験動物の購入を行わなかった。
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| 次年度使用額の使用計画 |
ヒト試料を用いた研究を遂行し、また、実験動物購入を行う。microRNAの解析、抗体の購入のために支出を行う予定である、
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