| 研究課題/領域番号 |
25461541
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
福田 冬季子 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (10458268)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | Pompe病 / miRNA / バイオマーカー |
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| 研究実績の概要 |
Pompe病のエキソーム機能の解明とmicroRNA発現解析によるバイオマーカーの同定に関する研究として平成27年度は以下を行った。
１）Pompe病のexomeの細胞クリアランス機能の解析(基礎研究)：①モデルマウス骨格筋におけるexome発現解析②モデルマウス骨格筋におけるautophagosomeとexomeのfusion機能の解析③モデルマウス骨格筋におけるexomeに含有されるproteinの解析、２）microRNAの発現解析によるPompe病の病態解明とbiomarkerの検索：マウス骨格筋組織、血液から分離したmiRNAの解析、３）Pompe病患者のmicroRNAの発現解析によるPompe病の病態解明とbiomarkerの研究において、Pompe病患者のmicroRNAの発現解析とbiomarkerの探索を中心に、研究を進めている。骨格筋組織化学、骨格筋を用いたacid alpha glucosidase活性の低下によりPompe病と診断された乳児型5例および遅発型5例のPompe病患者につき、酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出し現在解析中である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
希少疾患であること、研究への時間配分などにより、当初計画より対象をしぼり、人からの検体を対象として研究を行っている。酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出し現在解析中である。
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| 今後の研究の推進方策 |
当初計画より対象をしぼり、人からの検体を対象として研究を行っている。酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出し現在行っている解析を継続する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
ヒト試料を用いての研究を行っている所であり、網羅的なmiRNAの発現とreal-tome PCRによる発現量の解析に遅延を生じているため、予定額の支出を行わなかった。
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| 次年度使用額の使用計画 |
現在解析中のmiRNAの解析を継続する。解析において、網羅的なmiRNAの解析を行うために、費用を支出する。
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