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ライソゾーム病は希少難病であるが特定疾患にも認定されており、わが国における難病医療における大きな対象疾患の一つである。しかしながら、今までの治療法は酵素補充療法、造血幹細胞移植など対象患者が限られたり、患者への侵襲の大きなものが多い。本研究ではクラッベ病、ガラクトシアリドーシス、ファブリー病などに対する低分子量の経口薬剤の開発を目指す研究を行った。それにより、細胞レベルでの病態が明らかになり、シャペロン薬剤の有効性とその原理について知見を得ることができた。
今後、この知見をもとにシャペロン薬の有効性を細胞レベルで確認したり、変異ごとの有効性の検索に応用可能と思われる。
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