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Sotos症候群 (SoS)とBeckwith-Wiedemann症候群 (BWS)は、各々、NSD1の変異あるいは欠失によるハプロ不全、11p15.5刷り込み領域のDNAメチル化異常によって発症する。このように両疾患の原因は異なるが、共に過成長疾患であり、その表現型が類似する場合がある。
本研究ではNSD1の変異と欠失持つSoS患者末梢血DNAにおいて、11p15.5領域にDNAメチル化異常が生じていることを明らかにした。また、このDNAメチル化異常を模した細胞は、BWSで過剰発現する成長因子遺伝子の発現上昇を示した。これらは、両疾患の類似性を説明するかもしれない。
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