2016 年度研究成果報告書

インプリンティング変異によるプラダーウィリー症候群モデルマウスの解析

研究課題

研究課題/領域番号	25461555
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	木住野達也長崎大学, 先導生命科学研究支援センター, 准教授 (70315232)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2017-03-31
キーワード	プラダーウィリー症候群 / インプリンティング / モデルマウス / DNAメチル化 / トランスジェニックマウス / Necdin / Mkrn3
研究成果の概要	我々はプラダーウィリー症候群(PWS) のインプリンティングセンター(IC)のメチル化異常をもち新生仔期致死を呈するPWSモデルマウスを作製し、インプリンティング確立機構を配偶子、初期胚において解析した。PWS-ICの機能に影響を与える最初の因子はゲノム構造の変化であり、DNAメチル化の影響は二次的なものであることが判明した。同モデルマウスの救済実験としてBACトランスジェニック(Tg)マウスを作製し交配したが、Ndn Tg及びMkrn3 Tgにおいて新生仔期致死を回避することはできなかった。
自由記述の分野	小児神経学