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熱性けいれん疾患感受性遺伝子を同定するため、我々が以前報告したFEB4遺伝子座(5q14-q15)に存在し「5q14.3-q15微小欠失症候群」のてんかん発症との関連が示唆されているGPR 98とMEF2C遺伝子について解析を行った。日本人熱性けいれん患者48名を対象として変異検索を行い、31個の遺伝子変異と1ヵ所の遺伝子重複領域を検出した。変異のほとんどはすでに報告されている多型であったが、GPR98遺伝子に1個のミスセンス変異が今回あらたに同定された。多型を用いた関連解析では有意な関連は認められず、これらが日本人に広く共通する熱性けいれん主要疾患感受性遺伝子である可能性は低いと考えられた。
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