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ダウン症新生児の約5%は一過性骨髄異常増殖症(TAM)を発症し、寛解例の約20%は急性巨核芽球性白血病へ進展する。ほぼ全例でGATA1遺伝子に変異がみとめられ、N末端側を欠いた変異タンパク（GATA1s）が発現する。本研究の目的は、GATA1s の標的遺伝子を検索し、TAMの発症メカニズムを解明であり三点に焦点を当てた。1. 変異GATA1のシス・エレメントと標的遺伝子の同定 2. GATA1sの発現量が標的遺伝子発現に与える影響 3. TAM発症に関わるドメインの検索である。我々は、発症に関わる新規ドメインを発見した。また、変異によるKIT遺伝子の発現上昇と、そのシス・エレメントを同定した。
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