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2015 年度 研究成果報告書

次世代シーケンサーによる小児骨髄異形成症候群と若年性骨髄単球性白血病の解析

研究課題

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研究課題/領域番号 25461611
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関群馬県衛生環境研究所

研究代表者

外松 学  群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (70251113)

研究分担者 林 泰秀  群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (30238133)
大木 健太郎  国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 室長 (50400966)
朴 明子  群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (50450375)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード遺伝子 / ゲノム / マイクロアレイ / 癌 / 臨床
研究成果の概要

CSF3R変異はMDSとJMMLではみられず、AMLでは534例中10例にみられ、Exon 17の変異10例中7例が生存中であった。CALR遺伝子の変異は血小板増多症 21例中1例にみられ、MDSとJMMLではみられなかった。非ダウン症候群急性巨核芽球性白血病(non-DS-AMKL) 43例中CBFA2T3-GLIS2を12例、NUP98- JARID1Aを4例、OTT-MALを10例認め、OTT-MAL以外は予後不良であった。またTAMは21トリソミーとGATA1変異のみで発症し、MDS/AML移行はコヒーシン複合体、エピゲノム制御因子、シグナル伝達系分子が関与していた。

自由記述の分野

小児血液・腫瘍学、分子細胞遺伝学

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公開日: 2017-05-10  

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