| 研究課題/領域番号 |
25461616
|
|---|
| 研究機関 | 山形大学 |
|---|
研究代表者 |
橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 助教 (30507629)
|
|---|
| 研究分担者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
|
| キーワード | リポ蛋白糸球体症 / ApoE-Sendai / アポリポ蛋白E |
|---|
| 研究実績の概要 |
リポ蛋白糸球体症は主にアポE蛋白遺伝子変異による腎疾患で半数が腎不全にいたる。なかでもApoE-Sendai変異が最も多く、この変異を有する症例のほとんどは山形県に由来することから、山形県における変異頻度の高さが推察される。最近効果的な治療法が確立されたことから、早期発見、治療が求められる。本研究では、①山形県におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度や②慢性腎不全（透析患者）におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度と本疾患の割合を調べ、早期発見・治療の対策を講ずることを目的とする。
【対象と方法】①山形県内の基幹病院で出生し、保護者より書面で研究協力の承諾を得た新生児を対象とし、山形県におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度について調査した。検査標本としては、先天代謝マススクリーニングの検査に用いた残りの濾紙血からDNAを抽出しTaqman(R)SNP Genotyping Assayにより遺伝子変異をスクリーニングした。②山形腎不全研究会に登録している透析施設、36施設、2124名の透析患者のなかで同意を得られた方の血液からDNAを抽出した。【結果】①現時点で山形県で出生した各地域の新生児2023人（昨年分1500人含む）のDNA抽出が終了している。1500人分の解析は終了しており、現時点では変異保有者は検出されていない。のこりの523人分の解析を順次進める予定である ②現時点で同意を得られた透析患者は418名で、全員分の解析終了したが、現時点であ変異保有者は検出されていない。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
対象患者からの同意を得られるためには、遺伝子変異の有無も解析のため十分なインフォームドコンセントが必要であり、説明、同意、検体収集に時間を要するため。
|
| 今後の研究の推進方策 |
本疾患の病因となるAPOE変異は15種類以上報告されているが、いくつかの変異では，健康保因者が確認されており,その浸透率の低さから発症に関与する他の遺伝・環境因子の関与が示唆されている。本疾患患者において高トリグリセリド(TG)血症を認めることが多く, 治療ではTG降下する抗高脂血症薬が有効であることから, 高TG血症と関連するSNPsの関与を推測し,発症との関連の解析を進める。
また上記にある新生児検体で未解析の検体に関して順次解析を進める。
|
| 次年度使用額が生じた理由 |
物品費が見積もりより安価で入手可能だったことや、旅費や交通費、宿泊費が見積もりよりも安価な方法でまかなえたため。
|
| 次年度使用額の使用計画 |
プライマー設計、プライマー購入、PCRに必要な試薬やチューブ類の費用などとして使用する。
|
