| 研究課題/領域番号 |
25461616
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 助教 (30507629)
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| 研究分担者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | リポ蛋白糸球体症 / AopE-Sendai / ｱﾎﾟﾘﾎﾟ蛋白E |
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| 研究実績の概要 |
リポ蛋白糸球体症は、主にアポE蛋白遺伝子変異による腎疾患で半数が腎不全に至る。中でもApoE-Sendai変異が最も多く、この変異を有する症例のほとんどが山形県に由来することから、山形県における変異頻度の高さが推察される。最近効果的な治療方法が確立されたことから、早期発見、治療が求められる。本研究では、①山形県におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度や②慢性腎不全（透析患者）におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度と本疾患の割合を調べ、早期発見、治療の対策を講ずることを目的とする。【対象と方法】①山形県内の基幹病院で出生し、保護者より書面で研究協力の承諾を得た新生児を対象とし、山形県におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度について調査した。検査標本としては先天代謝マススクリーニングの検査に用いた残りの濾紙血からDNAを抽出しTaqman(R)SNP Gentyping Assayにより遺伝子変異をスクリーニングした。②山形腎不全研究会に登録している透析施設、36施設、2124名の透析患者のなかで同意を得られた方の血液からDNAを抽出した。【結果】①現時点で山形県で出生した各地域の新生児2023人のDNA抽出が終了し、すべての解析が終了した。現時点では変異保有者は検出されていない。
②現時点で同意を得られた透析患者は418人で全員分の解析終了したが、現時点で変異保有者は検出されていない。本症発症におけるApoE遺伝子以外の因子の解明のため、ApoE-Sendai変異による罹患者からゲノムDNAを抽出し中性脂肪代謝との関連が知られている39SNPのうち日本人で頻度の高いSNPｓ21個について直接塩基配列を決定した。現在までに9家系13人の患者を解析したが優位な結果は得られていない。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
対象患者から同意を得るためには十分なインフォームドコンセントが必要であり、説明、同意、検体収集に時間を要するため。また対象患者そのものの数が少ないため時間を要している。
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| 今後の研究の推進方策 |
3歳児検診や学校検尿、その他尿所見異常者を対象に、同意を得られた患者さんから血液を採取しDNAを抽出し、Taqman(R)SNP Gentyping AssayによりApoE-Sendai変異をスクリーニングし、変異遺伝子頻度を調査する。変異が見つかった場合は、一般尿検査や血液検査などを施行し、また注意深くフォローし、発症が確認されれば早期に治療介入する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
物品費が見積もりより安価で入手可能だったことや、旅費や交通費、宿泊費が見積もりより安価な方法でまかなえたため。
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| 次年度使用額の使用計画 |
プライマー購入、DNA抽出やPCRなどの解析に必要な試薬やチューブ類の費用などとして使用する。
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