|
9家系13例のリポ蛋白糸球体症（LPG）患者のハプロタイプを決定したところAPOE-Sendaiアリルのハプロタイプがすべて一致し,創始者変異であることがわかった。山形県の新生児2023人と，透析患者418例を対象としてAPOE-Sendaiの遺伝子頻度を検索したが、変異を有する児は検出できず、一般集団や慢性不全症例におけるAPOE‐Sendai の頻度は極めて稀であることが分かった。APOE-Sendai変異によるLPGと診断された9家系13例の患者で中性脂肪代謝との関連が報告されているSNPs21個について検討したが、発症に共通するSNPsは検出されず、他の発症因子は判明しなかった。
|
