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2015 年度 研究成果報告書

心臓流出路および大動脈弓発生異常に関与する遺伝子と環境因子の影響

研究課題

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研究課題/領域番号 25461631
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

前田 潤  慶應義塾大学, 医学部, 助教 (00255506)

研究分担者 土橋 隆俊  慶應義塾大学, 医学部, 共同研究員 (10286528)
連携研究者 山岸 敬幸  慶應義塾大学, 医学部, 准教授 (40255500)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード心臓流出路 / 先天性心疾患 / 遺伝子 / 環境因子
研究成果の概要

心臓流出路発生に必須の転写因子Tbx1の発現を低下させたTbx1neo/neoマウスは、ヒト22q11.2欠失症候群同様、総動脈幹症(PTA)を呈する。Tbx1neo/neo胎仔を妊娠した母マウスに、栄養素である葉酸を通常量投与した(CO)群と多量投与した(FA)群で、胎仔の心表現型を比較したところ、CO胎仔は全例重症型PTAを呈したが、FA胎仔では軽症型が25%認められた。心臓流出路に遊走する神経堤細胞数は、CO胎仔では減少していたが、FA胎仔ではその減少の程度が軽度だった。このモデルマウスによる検討から、遺伝的要因で発症するPTAの重症度が、環境的要因により軽症化する可能性が示唆された。

自由記述の分野

小児循環器学

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公開日: 2017-05-10  

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