研究課題/領域番号 |
25461640
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研究種目 |
基盤研究(C)
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研究機関 | 山形大学 |
研究代表者 |
佐々木 綾子 山形大学, 医学部, 講師 (60333960)
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研究分担者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 教授 (20142961)
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研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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キーワード | 先天性中枢性低換気症候群 / PHOX2B遺伝子 / アラニン伸長変異 |
研究概要 |
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)は高炭酸ガス血症への換気反応の欠如であり、PHOX2B遺伝子変異が病態である。遺伝子変異の90%はポリアラニン伸長変異であり、10%はミスセンス変異、ナンセンス変異、またはフレームシフト変異である。また、アラニン伸長変異の95%はde novoの変異であり、5%は親からの遺伝によると考えられてきた.しかし,近年,保因者の親や変異のモザイクの親からの遺伝が約25%を占めることが報告され,私達も同様な研究を行い,この事実を確認した.今年度の研究ではさらに遺伝子検索を勧めるとともに、PHOX2B遺伝子変異を認めた93症例(同胞4家系を含む)と遺伝子変異を認めなかった77症例を合わせて、アンケート調査を行い、変異の有無による臨床的特徴について検討している.また,遺伝子変異型と臨床型についても検討する.
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現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
現在まで、約170症例解析を行ない,遺伝子変異を93症例(同胞4家系を含む)に認め、77例には遺伝子変異を認めなかった。遺伝子変異を認めた症例で、両親(または片親)の遺伝子検索を施行した症例は56症例であった。遺伝子変異の有無による臨床症状の違いについて,アンケートを回収し,現在解析している。
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今後の研究の推進方策 |
平成25年度の研究を引き続き行い、解析症例を積み重ねていく。PHOX2B遺伝子変異を検出できない症例については次世代シークエンサーでの解析を検討していく。
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次年度の研究費の使用計画 |
平成25年度の研究が終了せず、平成26年度も研究に使用するため。 平成25年度の研究を引き続き行い、解析症例を積み重ねていく。PHOX2B遺伝子変異を検出できない症例については次世代シークエンサーでの解析を検討していく。
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