| 研究課題/領域番号 |
25461648
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 佐賀大学 |
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研究代表者 |
大塚 泰史 佐賀大学, 医学部, 助教 (50448479)
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| 連携研究者 |
副島 英伸 佐賀大学, 医学部分子遺伝学エピジェネティクス分野, 教授 (30304885)
吉浦 孝一郎 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | Beckwith-Wiedemann症候群 / 片親性ダイソミー / ゲノムワイド父性ダイソミー / エクソーム解析 / メチル化解析 |
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| 研究成果の概要 |
Beckwith-Wiedemann症候群である11番染色体片親性ダイソミー（pUPD）症例より、ゲノムワイド父性ダイソミー（GWPUPD）7例を見出した。GWPUPDはSegmental pUPDと比較し、腫瘍発生、精神発達遅滞、心奇形を高率に合併すること明らかにした。GWpUPD4例について、メチル化解析および全エクソーム解析を行った。11p15.5領域以外に複数のインプリンティング領域にメチル化異常を認めた。また複数の劣性遺伝子異常を認め、1例はシスチン尿症を発症していた。GWPUPDは、インプリンティング遺伝子、常染色体劣性遺伝子に影響を及ぼし、表現型が規定される機序を明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
遺伝学
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