mTORC1とオートファジーを介した、精神神経病変と白斑に共通の機構の解明の為に、オートファジーの要であるmTORC1が活性化し、全身に白斑と癲癇、自閉症等の精神神経症状を呈する疾患(結節性硬化症(TSC))を用いて、白斑と中枢神経病変との共通機構の解明を行った。その結果、色素細胞ではmTORC1の活性化で、オートファジーが活性化し、色素産生が減少し白斑ができる。mTORC1を抑制し、更にオートファジーを活性化させると、色素産生量は逆に増加し、白斑が治癒する。同様の反応は、mTORC1を介さないオートファジーの誘導でも認められ、TSCの白斑でのオートファジーの関与が確認できた。
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