H25-27年度の研究で、マイクロサテライトを用いた円形脱毛症のGWASを行い、さらにSNPと次世代シークエンサーを用いた解析を行い下記の成果が得られた。1)HLA領域、特にHLA-C遺伝子の近傍に強い相関が得られた(OR: 3.41)。2)28のハプロタイプが検出されたが、その内の1つのハプロタイプ上に疾患遺伝子が乗っていることが判明した。3)5つのリスクハと3つのノンリスクハプロタイプの3.95メガベース領域について、次世代シークエンサーを用いて解析したところ、リスクハプロタイプのみに共通してみられるexon領域の遺伝子変異が1つだけ検出された。
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