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統合失調症の発症に大きな効果をもつ稀なリスク変異を同定することが、本研究計画の目的である。統合失調症罹患同胞対・両親3家系の全エクソン解析を実施し、各家系内で罹患同胞2人が共有する稀な短縮型（ナンセンスまたはフレームシフト）変異を15個同定した。3つの症例・対照サンプル（症例2617・対照2396）を用いた3段階関連解析を行ったが、統合失調症との有意な関連は認められなかった。統合失調症罹患同胞対・両親3家系の全エクソン解析により同定された稀な短縮型変異が統合失調症の発症に関与している可能性は支持されなかった。
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