| 研究課題/領域番号 |
25461774
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 研究機関 | 長崎大学 |
|---|
研究代表者 |
篠原 一之 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授 (30226154)
|
|---|
| 研究分担者 |
桑原 斉 東京大学, バリアフリー支援室, 助教 (50456117)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
|
| キーワード | 自閉症 / 双生児 / 重症度 / 遺伝子多型 |
|---|
| 研究概要 |
本研究では、①母子コホート集団、②双生児コホート集団、③ASD患者集団を対象に、計測a）生化学的因子（i.遺伝子多型、ii.胎生期性腺ホルモン曝露、iii.DNAメチル化）計測、計測b）行動・脳機能指標を用いたASD独立症状・ASD独立症状様行動の重症度計測を実施することが目的であった。
本年度は、①母子コホート集団、③ASD患者集団のリクルートを中心に実施した。①母子コホート集団は、出生時にさい帯血を採取した乳児を対象に、各乳幼児健診時における行動・脳機能指標を用いたASD独立症状様行動の重症度評価を行った。一方、さい帯血から抽出したDNAからメチル化解析を行うに当たり、従来のクローニングによる解析法に加え、本学に新たな機器が導入された為、パイロシークエンス法による一連の解析法を確立させた。したがって、今後はパイロシークエンス法による、さい帯血由来DNAのメチル化解析を行い、標的遺伝子上におけるメチル化の程度と各乳幼児健診時におけるASD独立症状様行動の重症度評価との因果関係を調べ、ASD独立症状様行動の重症化に関わる胎生期の影響を明らかにする予定である。また、③ASD患者集団については、ASDと診断された未就学児を対象にリクルートを行い、ASD独立症状の評価、生体試料の採取を行った。これにより、患者集団でのDNAメチル化とASD独立症状との因果関係を調べ、コホート集団との比較を行う計画である。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
本年度は当初計画通り、①母子コホート、③ASD患者集団を対象とした研究体制を確立させ、研究を開始することができた。既に行動・脳機能指標による計測は順次行っており、また標的遺伝子上のDNAメチル化解析の方法論も確立できた。したがって、おおむね順調に進展していると判断した。
|
| 今後の研究の推進方策 |
今後は、①母子コホート、③ASD患者集団については、これまでと同様、継続的に追跡あるいは追加計測、試料採取を進める。また、因果関係の解析も順次進め、中間的な時期におけるデータを得ておく。②双生児コホート集団については、連携研究者との打ち合わせの下、今後の実施を進めたい。
|
| 次年度の研究費の使用計画 |
対象者のリクルート費用に比べ、生体試料の抽出や解析に、より多くの費用が生じることが予測された為。また、コホート研究という性質上、対象者への謝金の支払いが、次年度でも生じることが予測された為。
対象者から得た生体試料について、順次DNAの抽出や遺伝子多型解析、DNAメチル化解析等を行う。その際、役務、消耗品等の費用が当初計画より多く生じる見込みである。また、対象者への謝金の支出も生じる計画である。
|
