| 研究課題/領域番号 |
25462159
|
|---|
| 研究機関 | 東京大学 |
|---|
研究代表者 |
宮田 哲郎 東京大学, 医学部附属病院, 届出研究医 (70190791)
|
|---|
| 研究分担者 |
保坂 晃弘 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (90625170)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
|
| キーワード | GWAS / PAD |
|---|
| 研究概要 |
①閉塞性動脈硬化症罹患患者のDNAサンプル、臨床情報収集
解析対象症例数を増やすことによって発症リスク予測精度の向上を目指す目的で、東京大学医学部附属病院血管外科(33名)、関西医科大学附属滝井病院末梢血管外科(20名)、青梅市立総合病院(12名)、茨城県立中央病院(3名)、杏林大学病院(22名)、の閉塞性動脈硬化症罹患患者からDNAサンプルの抽出を行うとともに、対象患者の臨床データ（併存症と環境因子）の収集を行った。平成25年度は90例の症例の臨床的パラメータおよびサンプルを収集した。
②閉塞性動脈硬化症における関連遺伝子解析
理化学研究所ゲノム医化学センターにてバイオバンクジャパンに登録済の閉塞性動脈硬化症患者2600症例とコントロール約20000症例を対象に、一塩基遺伝子変異(SNP)を用いたゲノム網羅的解析(GWAS)を施行した。結果として第4染色体、第13染色体に各1個ずつ統計学的に優位となるSNPが検出された。更に東京大学にて採取した患者サンプル340名に加えて、東京医大八王子医療センターで採取された120名の患者サンプルを使用し先行実験で得られた遺伝子解析結果の再現性を確認した。次段階として、現在最もcase-control解析で統計的に有意差を認めたSNPを対象に、関連する遺伝子座を同定する目的で前後100kbに存在するSNPを確認してdense mapping施行している。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
平成25年度 ASO患者における遺伝子情報の取得とタイピング
タイピングは終了しており該当患者のDNAサンプル取得は今後も継続する予定としている。現在機能解析の対象となるSNPを同定する目的で、dense mapping施行中であり研究計画通りに進行している。
|
| 今後の研究の推進方策 |
平成26-27年度 ASO関連遺伝子の機能解析
現在施行しているdense mapping終了後、直ちに機能解析に移行する予定としている。(ルシフェラーゼアッセイ,EST等) 順次学会発表を通して研究成果を報告することも検討している。
|
| 次年度の研究費の使用計画 |
疾患関連SNPに対して遺伝子座同定する目的でdense mapping施行している。dense mapping終了後、機能解析 (細胞実験含む)に移行する予定としている。
遺伝子解析(typing,dense mapping等)、機能解析 (細胞実験含む)を施行するための消耗品・試薬の購入。学会発表に際して生じる諸経費。
|
