| 研究課題/領域番号 |
25462159
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
心臓血管外科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
宮田 哲郎 東京大学, 医学部附属病院, 登録研究員 (70190791)
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| 研究分担者 |
保坂 晃弘 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (90625170)
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| 連携研究者 |
宮原 拓也 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (20704943)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | PAD / GWAS |
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| 研究成果の概要 |
閉塞性動脈硬化症は下肢の慢性虚血性変化を本態とする疾患だが、疾患発症に関する遺伝学的報告は極めて少ない。遺伝子多型の一種である一塩基多型 (SNPs)に着目して、多数の患者群DNAサンプルと対照群サンプルを使用して全染色体で網羅的解析(ゲノムワイド関連解析：GWAS)を行い、第4、7、13染色体上で疾患に関連する遺伝子領域を特定した。第13染色体上のSNPに関しては、In vitroでリポーター遺伝子解析による機能解析を行った。今回検出した3 SNPsは全て動脈硬化進展メカニズムに関与する遺伝子と相関を認め、従来のリスクファクターに依存しない本疾患固有の遺伝的因子であることを確認した。
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| 自由記述の分野 |
Vascular surgery
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