常染色体優性遺伝形式で発症する家族性肺癌家系における原因遺伝子の同定

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25462180
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 呼吸器外科学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 宮崎 拓郎 長崎大学, 病院(医学系), 助教 (00584749)
• 研究分担者: 永安 武 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (80284686) ; 土谷 智史 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (30437884) ; 松本 桂太郎 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (80404268) ; 久保 亨 長崎大学, 熱帯医学研究所, 客員研究員 (50444873)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: 家族性肺癌

研究成果の概要

家系内の肺癌罹患者3名、非罹患者3名の血液からゲノムDNAを抽出し、Life Technologies社のSOLiD5500を用いてpair-end read sequenceを行なった。Novoalign CSMPIにてmappingを行い、GATK(Genome Analysis ToolKit)を用いて塩基置換、及び塩基欠失挿入リストを作成し、変異候補遺伝子をリストアップした。①罹患者に共通して認め、非罹患者に共通して認めない遺伝子と②現時点では未発症である、変異を有する非罹患者を考慮し、罹患者と非罹患者に共通して認める遺伝子を選定した。

自由記述の分野

呼吸器外科