表現促進現象を有する家族性もやもや病のCNV解析

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25462203
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 脳神経外科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 吉本 哲之 北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員研究員 (50647493)
• 研究分担者: 中山 若樹 北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40421961) ; 数又 研 北海道大学, 大学病院, 講師 (60634144) ; 七戸 秀夫 北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助教 (80374479) ; 寳金 清博 北海道大学, 大学病院, 教授 (90229146) ; 佐々木 秀直 北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80281806) ; 伊東 雅基 北海道大学, 大学病院, 医員 (10399850)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: 家族性もやもや病 / 表現促進現象 / 遺伝子コピー数多型

研究成果の概要

成人発症もやもや病の親から、小児もやもや病の子が生まれた場合（臨床的表現促進現象）、子はより顕著なもやもや病の遺伝的素因を保有している可能性がある。もやもや病親子例を対象として、全ゲノム網羅的マイクロアレイ遺伝子コピー数多型(CNV)解析を実施した。もやもや病親子15組中、表現促進を認めた10組では、16番染色体短腕上(16p13.3)の410kbpの領域にCNVを認める頻度が高く、遺伝子コピー数が、親世代より子世代で増幅している傾向を認めた。遺伝子コピー数の世代を超えた増幅が臨床的表現促進現象の背景となりうることが示唆され、次世代シーケンス解析による、より詳細な検証が必要である。

自由記述の分野

脳血管障害学