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2015 年度 研究成果報告書

次世代シークエンスによる膠芽腫の遺伝子変異スクリーニングと予後因子の特定

研究課題

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研究課題/領域番号 25462283
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 脳神経外科学
研究機関国立研究開発法人国立がん研究センター (2015)
独立行政法人国立がん研究センター (2013)

研究代表者

市村 幸一  国立研究開発法人国立がん研究センター, その他部局等, 分野長 (40231146)

連携研究者 牛島 俊和  国立がん研究センター, エピゲノム解析分野, 分野長 (90232818)
成田 義孝  国立がん研究センター, 脳脊髄腫瘍科, 科長 (40392344)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード脳腫瘍 / 遺伝子変異 / 次世代シークエンス / 膠芽腫 / 分子分類 / TERT
研究成果の概要

膠芽腫は最も頻度が高く予後不良の悪性脳腫瘍である。本研究では膠芽腫の予後予測因子を探索する目的でIDH変異、TERT変異、1p/19q codeletion、MGMTメチル化などの分子マーカーを検査するアッセイを確立した。それらを用いて多施設共同研究で集めた453例の膠芽腫を含む951例のグリオーマを調べた結果、IDH変異とTERT変異の組み合わせによる分子分類が予後と高い相関を示すことを発見した。また膠芽腫においてTERT変異とMGMTメチル化の組み合わせにより予後予測が可能であることを示した。さらに93の遺伝子の点突然変異を調べるパネルを作成し、膠芽腫における新たな分子マーカーを探索した。

自由記述の分野

神経腫瘍学

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公開日: 2017-05-10  

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