多発性外骨腫症(MHE)は,骨幹端部の多発骨軟骨腫を特徴とする遺伝性疾患で,EXT1・2が主原因遺伝子である.本研究の目的は,Prx1CreERT; Ext1flox/floxマウス(Creマウス)を用い骨軟骨腫発生機構について検討する事である.本研究では,MHEで骨軟骨腫が好発する成長軟骨板周囲の軟骨膜組織に注目した.Prx1CreERT transgeneに注目した.同Creマウスに対し,出生後にtamoxifenを注射した後,四肢関節形態を観察すると、軟骨膜からEXT1が欠損する事で、四肢に骨軟骨腫を形成されることが確認できた。
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