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Plk4 遺伝子はserine-threonine kinase をコードしており、体細胞分裂後期の進展に必須である。私はヒトPLK4遺伝子がヒトSCOSの原因遺伝子かどうか解析した。mutation解析の結果、SCOS患者においてPLK4のドメイン内に13bp のヘテロの欠失を検出した。この変異によりframe shiftがおこり、コードされるアミノ酸は正常の９７０個からわずか８５個のみとなり、functional domainは本来のわずか21％しか存在しなかった。また機能解析ではmutationを持つ配列では中心小体の数が変化せずPLK4遺伝子の機能が失われていることが判明した。
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