| 研究課題/領域番号 |
25462624
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
産婦人科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立国際医療研究センター (2015-2016)
国立感染症研究所 (2013) |
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研究代表者 |
竹内 史比古 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 室長 (50384152)
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| 研究分担者 |
柊元 巌 国立感染症研究所, 病原体ゲノム解析研究センター, 室長 (70291127)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | ゲノムワイド関連解析 / 子宮頸癌 |
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| 研究成果の概要 |
子宮頸癌発症にヒトの遺伝的要因があることは、疫学的に示唆されていたが、どの遺伝子がその要因を担っているか未解明であった。本研究の目的は、ゲノムワイド関連解析により子宮頸癌感受性遺伝子を同定することである。国内外の子宮頸癌コホートとの共同研究により、罹患群2609名と対照群4712名でゲノムワイド関連解析を行い、罹患群1461名と対照群3295名で追試したところ、有意な新規遺伝子座を5q14と7p11に同定できた。5q14のARRDC3遺伝子をHeLa細胞でノックダウンしたところ、HPV16偽ウイルス粒子感染が低下した。この成果は、発症機序解明・治療法開発を進める重要な一歩となる。
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| 自由記述の分野 |
遺伝統計学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
子宮頸癌により全世界で年間266,000名が亡くなっており、女性の生涯リスクは0.8%である。子宮頸癌発症にヒトの遺伝的要因があることは、疫学的に示唆されていたが、どの遺伝子がその要因を担っているか未解明であった。本研究は、ヒトゲノム全体にわたって子宮頸癌発症遺伝子を探索する研究として、東アジア人で最大規模であり、新たに2箇所の遺伝子座を同定できた。この発見は、子宮頸癌の発症機序解明・治療法開発を進めるための重要な一歩となる。
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