Charcot-Marie-Tooth病には感音難聴をきたすことがあり、その原因は蝸牛障害によるものとされているが、原因は特定されていない。我々はCharcot-Marie-Tooth病の感音難聴を来す分子機構の解明のため、PMP22遺伝子の内耳への発現と蝸牛障害の関与を調査した。マウスを用いた実験動物モデルでは共焦点レーザー顕微鏡と凍結切片を用い蝸牛内免疫染色を施行し、外有毛細胞に近接した部分に強い染色を確認することができた。しかしながら局在を特定するには至らなかった。今後データのさらなる解析が必要である。また、ヒト側頭骨内でのPMP22遺伝子の蝸牛内の発現に関してデータ解析中である。
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