| 研究課題/領域番号 |
25462633
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166)
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| 研究分担者 |
内藤 武彦 信州大学, 医学部附属病院, 医員 (50467164)
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| 連携研究者 |
宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 難聴 / 遺伝子 / KCNQ4 |
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| 研究成果の概要 |
KCNQ4遺伝子は、常染色体優性遺伝形式をとる非症候群性感音難聴（DFNA）のうちのDFNA2の原因遺伝子である。本研究では当教室の管理する日本人難聴遺伝子データベースに蓄積された難聴患者の大規模解析を行い、KCNQ4の頻度や病態に関して明らかにすることを目的に研究を実施し、日本人における遺伝子変異のパターンを明らかにした。また、内耳におけるスプライシングバリアントの存在も明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝学
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