| 研究課題/領域番号 |
25462637
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 千葉大学 (2015)
京都大学 (2013) |
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研究代表者 |
関根 章博 千葉大学, 予防医学センター, 教授 (30425631)
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| 研究分担者 |
岡野 高之 京都大学, 医学部附属病院, 助教 (60642931)
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| 連携研究者 |
北尻 真一郎 京都大学, 医学部附属病院, 助教 (00532970)
山本 典生 京都大学, 医学部附属病院, 助教 (70378644)
竹村 亮 千葉大学, 医学部附属病院, 特任助教 (50747516)
北原 輝栄 千葉大学, 予防医学センター, 特任研究員 (70761162)
真下 陽一 千葉大学, 大学院医学研究院, 技術職員 (90422253)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 遺伝性難聴 / パラメトリック連鎖解析 / 大家系 / 全ゲノム解析 / 原因未知 |
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| 研究成果の概要 |
優性遺伝様式を示す、遺伝子診断で原因未知とされた難聴大家系（罹患者12名、非罹患者24名）の次世代シーケンサ―による全ゲノム解析で得られたvariationを用いたパラメトリック連鎖解析とGWAS arrayによる家系内相関解析にて原因の探索を行った。両解析共に染色体13番長腕79kb領域に原因候補領域が存在することを確認した（LOD score ~2.71）。さらに、当該領域のtarget captureを用いたPacBioRSⅡによるlong readの高精度塩基配列決定を実施し、高い連鎖不平衡を示す原因を含む4座位の絞込みに成功した。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム研究
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