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沖縄県の先天性、進行性難聴の51家系に対して次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子解析を行った。解析対象遺伝子は98遺伝子とした。51家系中25家系において原因と考えられる遺伝子変異を確認した。そのうち14家系が新規変異であった。難聴の原因遺伝子の頻度はSLC26A4やCDH23の頻度が高かった．日本本土の先天性難聴の原因遺伝子として最も頻度の高いGJB2遺伝子変異による難聴は1家系のみであった．今回の結果は沖縄県において、本遺伝子解析が診断に有用である事を示している． GJB2遺伝子変異の解析結果は，沖縄における難聴の原因遺伝子分布が本土と異なる可能性を示唆していると考えられた。
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