| 研究概要 |
臨床症状から原発性線毛運動不全症が疑われる患者６名につき検討した。鼻腔一酸化窒素濃度の測定、電子顕微鏡による線毛の構造異常の検討、遺伝子検索を行った。
鼻腔一酸化窒素は本症の患者では低値を示すとされており、非侵襲的に短時間で測定できるためスクリーニングとして有用である。測定はATS/ERS標準法に従い、EcoMedics社製ANALYZER CLD 88を用いて測定したところ、６例中４例で著しい低値を示した。
電子顕微鏡検査による線毛の構造異常の検討は、下鼻甲介より鼻粘膜生検を行った。６例中５名でダイニン腕の短縮あるいは消失を認めた。
遺伝子解析については、スクリーニングとして６名について本疾患に関連することが報告されているDNAI1遺伝子のエクソン1,13,16,17とその周辺塩基配列、およびDNAH5遺伝子のエクソン34, 50, 63, 76,77とその周辺塩基配列の解析を行なったが明らかな病的変異はみられなかった。現在、原発性線毛運動不全症の原因遺伝子として知られているDNAI1, DNAAF3, DNAH5, HYDIN, NME8, DNAH11, DNAI2, DNAAF2 (C14orf104), RSPH4A, RSPH9, DNAAF1 (LRRC50), CCDC39, CCDC40, DNAL1, CCDC103, HEATR2,LRRC6.についてのエクソーム解析を行い、その結果を解析中である。
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