| 研究課題/領域番号 |
25462662
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| 研究機関 | 三重大学 |
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研究代表者 |
竹内 万彦 三重大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50206942)
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| 研究分担者 |
北野 雅子 三重大学, 医学部附属病院, 助教 (20378334)
藤澤 隆夫 独立行政法人国立病院機構三重病院(臨床研究部), 小児科・アレルギー科, 院長 (20511140)
中谷 中 三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 線毛 / 遺伝子変異 / 電子顕微鏡 / 慢性副鼻腔炎 / 気管支拡張症 / 滲出性中耳炎 |
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| 研究実績の概要 |
原発性線毛運動不全症の診断には電子顕微鏡検査と遺伝子検査が必要であり、スクリーニングには鼻腔一酸化窒素の測定が有用といわれている。本症を正確かつ効果的に診断するために、関連した分野で研究協力体制を構築した。臨床症状から本症が疑われる患者において鼻腔一酸化窒素で著しい低値を示した患者について電子顕微鏡検査と遺伝子検査を行った。線毛の電子顕微鏡検査においては一人の患者につき100本あるいはそれに近い多数の線毛を観察することにより、10名の患者で明らかな線毛の構造異常を見出した。また、21名の患者で遺伝子検査を行い、そのうち1名で複合ヘテロ変異を、2名でホモの変異を、1名でヘテロ変異を見出すことができた。具体的には、ダイニン外腕の欠損がみられる男児にc.5983C>T：p.Arg1995Ter（参照配列 NM_001369.2）のナンセンス変異とc.9101_9101delG：p.Gly3034ValfsX22（参照配列 NM_001369.2）のフレームシフト変異の複合ヘテロ変異がみられた。ダイニン外腕の欠損がみられる同胞例で、DNAI1にc.1417G>A:p.Cys388Tyr(参照配列NM_012144.3)のホモの変異がみられた。電子顕微鏡にて特に構造異常のみられない一例で、DNAH11にc.12712C>A : p.Leu4238Ile（参照配列 NM_001277115.1）のヘテロのミスセンス変異がみられた。今回見つかった４つの変異は全て既知遺伝子ではあったが、新規変異であり、日本人に特有の遺伝子変異と考えられた。
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