| 研究課題/領域番号 |
25462662
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 三重大学 |
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研究代表者 |
竹内 万彦 三重大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50206942)
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| 研究分担者 |
北野 雅子 三重大学, 医学部附属病院, 助教 (20378334)
藤澤 隆夫 独立行政法人国立病院機構三重病院(臨床研究部), 小児科・アレルギー科, 院長 (20511140)
中谷 中 三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304)
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| 研究協力者 |
小川 覚
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 線毛 / 遺伝子変異 / 電子顕微鏡 / 一酸化窒素 / 常染色体劣性遺伝 / 滲出性中耳炎 / 慢性副鼻腔炎 / 気管支拡張症 |
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| 研究成果の概要 |
臨床的に本症が疑われる患者21名を対象に、電子顕微鏡にて１００本あるいはそれに近い多数の線毛を観察することにより、１０名の患者で明らかな線毛構造の異常を見出した。また、臨床的に本症が疑われる患者21名を対象に遺伝子検査を行い、４名で病的変異と考えられる遺伝子変異を見出した。具体的には、ダイニン外腕の欠損がみられる男児にDNAH5の複合ヘテロ変異が、ダイニン外腕欠損のみられる同胞例でDNAI1 のホモの変異が、構造上異常のない男児にDNAH11にヘテロのミスセンス変異がみられた。これら４つの変異は全て既知遺伝子であったが、新規変異であり、日本人に特有の遺伝子変異と考えられた。
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| 自由記述の分野 |
耳鼻咽喉・頭頸部外科
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