| 研究課題/領域番号 |
25462708
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
大石 健太郎 浜松医科大学, 光尖端医学教育研究センター, 助教 (80345826)
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| 研究分担者 |
大坪 正史 浜松医科大学, 光尖端医学教育研究センター, 助教 (10327653)
尾花 明 浜松医科大学, 光尖端医学教育研究センター, 客員教授 (40194625)
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
蓑島 伸生 浜松医科大学, 光尖端医学教育研究センター, 教授 (90181966)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 網膜光障害 / ラット / 戻し交配 / 系統差 / 責任遺伝子 / エキソーム解析 / 加齢黄斑変性 |
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| 研究成果の概要 |
加齢黄斑変性（AMD）は日本人に急増している失明原因疾患である。本疾患の新規原因遺伝子を探索するために、ラット網膜光障害実験モデルでの障害感受性の系統差を遺伝学的・分子遺伝学的に追究してきた。戻し交配個体の表現型とゲノム型を解析して責任遺伝子領域を限局化し、次世代シーケンサーによる遺伝子多型の検索により、候補を１遺伝子に絞り込んだ。この遺伝子のヒト相同遺伝子のコモン多型について、AMDに関する症例対照研究を実施し、疾患との有意な関連を示す新規の多型を見出した。この遺伝子は、網膜関連疾患において報告がない遺伝子であるため、新たな網膜変性疾患の発症機序を検討する上で重要な遺伝子であると考えている。
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| 自由記述の分野 |
医歯薬学
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