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日本人先天色覚異常51例中、6例が正常遺伝子型であった。これらは、－99T>G、イントロン2の＋3A>C、あるいは－71A>Cを持っていた。前2者に関しては、ゲルシフトアッセイやミニジーンを用いての解析を行った。－71Cでは甲状腺ホルモンによる視物質遺伝子プロモーターの活性化が見られなかった。特殊なハプロタイプを持つエキソン3はスプライシングにおいてスキップされるが、保持されるエキソン3とスキップされるエキソン3では、SRタンパク質やhnRNPタンパク質の結合パターンが異なることが明らかになった。また、薬剤を用いて、スキップされるエキソン3をある程度保持させることも可能であることが分かった。
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