網膜格子状変性の発症に関わるCOL4A4遺伝子の詳細なゲノム解析

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25462725
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 西出 忠之 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (90347344)
• 研究分担者: 目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任講師 (60508802) ; 水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: 網膜格子状変性 / 遺伝子

研究成果の概要

網膜格子状変性とは、眼球の赤道部から周辺部網膜において、鋸状縁と平行に走る紡錘形の境界不鮮明な菲薄化した網膜変性のことである。本研究では、日本人集団を用いて、網膜格子状変性の候補遺伝子であるCOL4A4（collagen type IV alpha 4）遺伝子を対象に網羅的な遺伝子解析を実行し、網膜格子状変性と最も顕著に相関するSNP（single nucleotide polymorphism：一塩基多型）をCOL4A4遺伝子のイントロン領域に見出した。

自由記述の分野

眼科学