研究課題
基盤研究(C)
遺伝性網膜疾患のなかで最も頻度の高い網膜色素変性は、原因遺伝子が多岐にわたり病因を特定できない現状がある。本研究では、網膜色素変性の病態解明を目標に分子遺伝学的アプローチにより原因遺伝子・病因を特定するなかでいくつか新しい疾患原因を特定し、欧米で報告されている疾患原因とはいくつか異なることを明らかにした。本研究成果は、遺伝カウンセリングなどの診療の質を高めるだけでなく、将来の遺伝子補充療法や再生医療など次世代治療の基盤研究に向け有意義なものになると確信する。
眼科額
