申請者らは遺伝子ノックアウトマウスの解析により、これまで機能が不明であった細胞外マトリックスタンパク質Latent TGRβ binding protein-2 (LTBP-2)が眼球内の水晶体(レンズ)をつなぎ止める線維状構造体(毛様小体)の形成に必須であり、その欠損は水晶体脱臼を引き起こすことを明らかにした。またDBA2系統においてLTBP-2欠損マウスは野生型に比べて眼圧が上昇することを確認した。これらの結果はヒトの遺伝性眼疾患に見られるLTBP-2遺伝子変異の報告と一致しており、遺伝子ノックアウトマウスがヒトの眼疾患モデル動物となり得ることを示していた。
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