| 研究課題/領域番号 |
25462743
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 産業医科大学 |
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研究代表者 |
近藤 寛之 産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
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| 研究分担者 |
田平 知子 九州大学, 先端融合医療レドックスナビ研究拠点, 研究員 (50155230)
内尾 英一 福岡大学, 医学部, 教授 (70232840)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 家族性滲出性硝子体網膜症 / 遺伝子 / ZNF408 / ATOH7 / KIF11 / Stickler症候群 / 小瞳孔 / GPR180 |
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| 研究成果の概要 |
家族性滲出性硝子体網膜症は網膜の血管形成の異常を特徴とする遺伝性の眼疾患である。原因となる遺伝子とその異常の多様性によって、臨床像も多様である。これまで４つの遺伝子が知られているが、これは全症例の約４割を占めるにすぎない。我々は家族性滲出性硝子体網膜症の新規の原因遺伝子ZNF408を同定し、その機能評価を行った。新規にその関与が報告された遺伝子（ATOH7, KIF11）についてその臨床像を確立し、家族性滲出性硝子体網膜症の臨床像と遺伝子型の相関を明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
眼科学、網膜、遺伝性眼疾患
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