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Sez12-KOマウスは顎顔面骨格異常がみられ、このときノックインGFPは頭蓋底軟骨結合、特に肥大軟骨細胞で顕著に発現し、肥大軟骨細胞数の低下がみられた。そこでSez12-KO初代軟骨細胞を調製し、TGF-betaを投与すると、形態変化とともに細胞増殖が亢進した。このときII型コラーゲンを発現するSez12-KO初代軟骨細胞は減少し、I型コラーゲンを発現する線維芽細胞様形態を示す細胞が増加した。この変化はTGF-betaシグナル阻害剤により解消した。以上の結果から、Sez12遺伝子産物は、TGF-beta受容体と相互作用により分化過程にある軟骨細胞の維持・生存に役割を果たすことが示唆された。
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