生殖系列での突然変異率は遺伝的多様性獲得や進化において重要な指標である。本研究では、C57BL/6マウス系統とDNA複製エラーを増大させたミューテータマウス系統における生殖系統での突然変異率を明らかにし、20世代以上の長期兄妹交配による表現型への影響を解析した。その結果、ミューテータマウス系統は、C57BL/6マウス系統に比べ17倍、生殖系列での突然変異率が高かく、異常な表現型の出現率は4倍高かく、体重や体長などのばらつきの増加も認められた。また、長期兄妹交配によりミューテータマウス系統では、妊娠率の低下、寿命の短縮、産子数の低下が認められ、絶滅する系統も出現した。
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