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Walker-Warburg症候群（WWS）の原因遺伝子であるGTDC２が、小胞体においてαジストログリカン（αDG）のムチン様領域にCTD110.6抗体に反応性を示すGlcNAcエピトープを生成し、WWSで見出されたGTDC2の遺伝子変異によりこの糖鎖が減少することを明らかにした。また、ゼブラフィッシュにおけるGTDC2の機能阻害は、目の異常と脳室の拡大などの、WWSに関連性のある異常を示した。以上より、GTDC2は小胞体でαDGのGlcNAc修飾を触媒する糖転移酵素であり、ゼブラフィッシュがαDGのGlcNAc修飾を解析する有用なモデル生物であることが明らかになった。
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