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我々は軟骨細胞の分化を制御する新規遺伝子の探索を行い、骨芽細胞に発現する１回膜貫通蛋白質のObifと軟骨に高い発現を示すCfm2を同定した。Cfm2の相同遺伝子Cfm1とのCfmダブル欠損マウスを作製した。このCfm欠損マウスでは、椎間板や椎体の軟骨細胞数が著しく減少していた。さらに、Cfm蛋白質とFilamin蛋白質が相互作用することや、Filamin-Smad3複合体の形成にCfmが必要であることを見出した。Filamin Bの遺伝子変異は、様々な先天性骨疾患を引き起こすことが知られている。本研究は将来的に先天性骨系疾患の診断法や治療法の開発の一助となる可能性が期待される。
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