| 研究課題/領域番号 |
25670173
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
深見 真紀 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 (40265872)
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| 研究分担者 |
五十嵐 麻希 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (10623035)
綾部 匡之 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (80566555)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 細胞遺伝学 / ゲノム / 染色体微細構造異常 / 疾患 |
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| 研究成果の概要 |
先天性疾患患者におけるゲノム微細構造異常を同定し、その発症メカニズム、および、ゲノム構造と当該患者の表現型との関連の有無を検討した。
代表的成果として、アロマターゼ過剰症を招くゲノム再構成の解明、SHOX異常症の原因となる新規偽常染色体領域欠失の同定、精子形成障害のリスクとなるY染色体構造多型の同定などが挙げられる。
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| 自由記述の分野 |
医歯薬学
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