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ミトコンドリア呼吸鎖異常症患者のミトコンドリアDNA（mtDNA）全周解析により新規変異を同定した。従来、Cybrid作製による確定診断が行われてきたが、本研究ではミトコンドリア局在型人工制限酵素を使用した新たな診断法の構築を試みた。
本研究で作製したミトコンドリア局在型人工制限酵素は1塩基の違いでさえも正確に読み分け、mtDNA上の標的配列を認識・切断した。変異導入は実現できなかったが、heteroplasmy（変異を持たないmtDNAと変異を持つmtDNAが一定の割合で混在）の見られる細胞において、その存在比を調節することが可能となり、新たな確定診断法の開発に1歩近付いた。
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