ミトコンドリア病の病因遺伝子はミトコンドリアDNAコードと核DNAコードの遺伝子に大別され、核DNAの病因遺伝子は100を超えその数は今も増え続けている。これら既報の核DNAの病因遺伝子及び遺伝子機能等から予測される候補遺伝子の計776遺伝子を選抜しカスタムシーケンスキャプチャキットを構築した。これを用いてミトコンドリア病患者ゲノムに対し変異解析を行い、複数の患者で未報及び既報の病因遺伝子変異を見出した。このうちミトコンドリアのβ酸化酵素ECHS1 (short chain enoyl coenzyme A hydratase)の遺伝子に変異を持つ患者について詳細な解析を行った。
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