2014 年度研究成果報告書

ミトコンドリア病遺伝子診断キットの開発を目的とした網羅的病因遺伝子検索法の開発

研究課題

研究課題/領域番号	25670275
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	基金
研究分野	病態検査学
研究機関	九州大学
研究代表者	松島雄一九州大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20571342)
連携研究者	後藤雄一国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 部長 (20225668)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2015-03-31
キーワード	ミトコンドリア病 / ミトコンドリア / 遺伝子診断 / ミトコンドリアDNA / β酸化
研究成果の概要	ミトコンドリア病の病因遺伝子はミトコンドリアDNAコードと核DNAコードの遺伝子に大別され、核DNAの病因遺伝子は100を超えその数は今も増え続けている。これら既報の核DNAの病因遺伝子及び遺伝子機能等から予測される候補遺伝子の計776遺伝子を選抜しカスタムシーケンスキャプチャキットを構築した。これを用いてミトコンドリア病患者ゲノムに対し変異解析を行い、複数の患者で未報及び既報の病因遺伝子変異を見出した。このうちミトコンドリアのβ酸化酵素ECHS1 (short chain enoyl coenzyme A hydratase)の遺伝子に変異を持つ患者について詳細な解析を行った。
自由記述の分野	分子生物学