常染色体優性遺伝性疾患であるBirt-Hogg-Dube症候群(BHDS)の診断にはFLCN遺伝子診断を必要とするが、患者末梢血を用いた遺伝子診断以外の簡便な診断法の開発に取り組んだ。BHDSの病因となる胚細胞遺伝子変異は欠失・挿入・フレームシフト等の変異がほとんどであるため、細胞内の野生型フォリクリン蛋白量を定量することによりBHDSの診断が可能ではないかと考えた。細胞は入手が容易な患者末梢血単核球(PBMC)を用いた。結果は、PBMCでのFLCN遺伝子発現量、野生型フォリクリン蛋白量について、正常対照者と有意な変化がなく、また同一遺伝子変異をもつ個体間でも一定の傾向を認めなかった。
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