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2015 年度 研究成果報告書

BHD症候群の新規診断指標の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 25670402
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 呼吸器内科学
研究機関順天堂大学

研究代表者

瀬山 邦明  順天堂大学, 医学部, 准教授 (10226681)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワードBHD症候群 / FLCN遺伝子 / 生殖細胞系列変異 / folliculin / ウェスタンブロット法
研究成果の概要

常染色体優性遺伝性疾患であるBirt-Hogg-Dube症候群(BHDS)の診断にはFLCN遺伝子診断を必要とするが、患者末梢血を用いた遺伝子診断以外の簡便な診断法の開発に取り組んだ。BHDSの病因となる胚細胞遺伝子変異は欠失・挿入・フレームシフト等の変異がほとんどであるため、細胞内の野生型フォリクリン蛋白量を定量することによりBHDSの診断が可能ではないかと考えた。細胞は入手が容易な患者末梢血単核球(PBMC)を用いた。結果は、PBMCでのFLCN遺伝子発現量、野生型フォリクリン蛋白量について、正常対照者と有意な変化がなく、また同一遺伝子変異をもつ個体間でも一定の傾向を認めなかった。

自由記述の分野

呼吸器病学

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公開日: 2017-05-10  

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