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孤発性ALSと同様のTDP-43病理を示す疾患であるC9FTD/ALSの遺伝子が同定された．見いだされた原因遺伝子は非翻訳領域のGGGGCC配列の増大であった．このような非翻訳領域のリピート病の病態機序は，スプライシングの乱れで説明されている．そこで，C9FTDALSに於けるTDP-43のスプライシングを検討した．リその結果、GGGGCC配列に結合する複数のRNA結合タンパクを同定した．しかし，それがTDP-43の自己調節には大きな影響を与えていないと結論した．TDP-43病理像との関係は，TDP-43を介さない他の系を介したものである可能性が考えられた．
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