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既知遺伝子による遺伝性疾患と未知遺伝子による遺伝性疾患の２つの遺伝性疾患が共在する患者がいる家系についてエクソーム解読を行った。Hiseq2500で超高速シークエンスを行い、BWAソフトウェアでヒトゲノム参照配列へのマッピング、GATKにてSNV (Single nucleotide variation)のコールを行った。エクソームシークエンスの平均depthはx108-121であった。遺伝性疾患共在情報に着目し、既知遺伝子周辺領域を探索。絞込みを行うことにより、2-3個の新規疾患遺伝子変異の候補を抽出した。疾患共在情報は原因変異の絞込みに有用であった。
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